Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (США) научили искусственный интеллект распознавать менделевские расстройства – нарушения, вызванные изменениями в одном гене. Их выявление является непростой задачей даже для опытных генетиков, передает dixinews.kz. 

Специалисты отметили, что редкие генетические нарушения диагностируют только в 30% случаев. В среднем от проявления симптомов до постановки диагноза проходит не менее шести лет. Все это время пациенты могут оставаться без эффективной терапии.

«Существует острая необходимость в новых подходах для повышения скорости и точности диагностики», – отметили авторы научной работы.

Команда разработала систему машинного обучения AIM, которая обучается с помощью общедоступной базы данных. Она включает более 3,5 мпн генетических вариантов.

Исследователи загружают в AIM данные о последовательности экзомов (часть генома) пациентов и симптомах его заболевания. Система в ответ выдает рейтинг наиболее вероятных генов, где могла произойти поломка.

Новый метод фактически вдвое ускорил постановку диагноза. Они также предположили, что система сможет идентифицировать редкие заболевания, которые оставались нераскрытыми в течение многих лет.